Egy súlyos, örökletes betegségre találhattak génterápiás gyógymódot
A módszer azért szokatlan, mert közvetlenül, infúzióként kapták a betegek a génterápiát.
Kilenc, életveszélyes gyulladásos reakciókat okozó ritka genetikai betegségben szenvedő ember gyógyulhatott meg, miután részt vettek egy CRISPR-alapú génterápia új verziójának első kísérletében, írja a New Scientist.
Az örökletes angioödémának nevezett állapot hirtelen fellépő szöveti duzzanatokat okoz, amelyek olyan testrészeket érintenek, mint az arc vagy a torok. A jelenség nagyon hasonlít az allergiás reakcióhoz, de nem kezelhető ugyanazokkal a gyógyszerekkel.
A kutatásban résztvevő tíz embernél a génkezelés hatására a „duzzanatrohamok” száma 95 százalékkal csökkent az első hat hónapban, amíg a kezelés tartott. Azóta egy kivételével senkinek nem volt további epizódja legalább egy évig, míg egy személy, aki a kezelésben a legalacsonyabb adagot kapta, egy enyhe rohamról számolt be.
„Ez potenciálisan akár gyógymód is lehet” – mondta Padmalal Gurugama, az Egyesült Királyság Cambridge Egyetemi Kórházának orvosa, aki az új terápiát kidolgozta.
Az örökletes angioödémát a C1-inhibitor nevű fehérjét kódoló gén mutációi okozzák. Ez a gén általában részt vesz a gyulladásos reakciók csillapításában az immunválasz természetes részeként.
A betegségben szenvedőknél akár havonta többször is előfordulhat, hogy a bőr alatt hirtelen felgyülemlik a folyadék, ami fájdalmas, és fulladást okozhat, ha a következtében elzáródik a torok. A duzzanatrohamokat vírusok, változó hormonszintek vagy a stressz is kiválthatja.
A meglévő gyógyszerek, amelyek visszafordíthatják a rohamokat, úgy fejtik ki hatásukat, hogy blokkolják a gyulladásban szerepet játszó másik molekulát, az úgynevezett kallikreint, amelyet a máj termel. Mivel vannak olyan emberek, akik kallikrein-termelődés nélkül élnek, a kutatók arra gondoltak, génterápiával akár tartósan blokkolni is lehet ennek előállítását.
Az Intellia Therapeutics nevű cég új terápiája olyan genetikai anyagból áll, amely elnyomja a kallikrein gén aktivitását. Ez a genetikai anyag lipid nanorészecskékbe van zárva, amelyeket a májsejtek vesznek fel. A kezelésben az Egyesült Királyságban egy személy, Új-Zélandon és Hollandiában pedig kilenc másik személy részesült.
A módszer azért szokatlan, mert közvetlenül, infúzióként kapták a betegek a génterápiát. Az eddigi CRISPR-terápiák bonyolultabbak, rendszerint kivonják a betegekből a gént, módosítják, majd visszaültetik – ez veszélyesebb és komplikáltabb is, mint a jelenlegi megoldás.
